Genetica
Test Genetici Prenatali Vera®
In collaborazione con AMES Group, gli esami prenatali non invasivi su DNA materno che permettono lo studio di tutti i cromosomi.
Eseguibili a partire dalla decima settimana permettono di individuare le principali anomalie cromosomiche fetali con un semplice prelievo di sangue materno.
VERA® TEST
Come Funziona il Test
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.
Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Per chi è pensato?
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test. E' possibile eseguire il test Vera +Plus® in caso di:
- Gravidanze Singole Ottenute mediante Concepimento Naturale
- Gravidanze Singole Ottenute con tecniche di Fecondazione Assistita omologhe
- Gravidanze Singole Ottenute con tecniche di Fecondazione Assistita eterologhe
- Gravidanze Gemellari Ottenute mediante Concepimento Naturale
- Gravidanze Gemellari Ottenute con tecniche di Fecondazione Assistita omologhe
- Gravidanze Gemellari Ottenute con tecniche di Fecondazione Assistita eterologhe
- Precedenti Gravidanze Andate a Termine
- Precedenti Gravidanze esitate in Aborto Spontaneo
- Precedenti Gravidanze seguite da Interruzione Volontaria di gravidanza
L’esame Vera +Plus® è il miglior test nei seguenti casi:
- Gravidanze in cui è Controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
- Screening del Primo Trimestre (Bi-Test) Positivo
- Età Maternità Avanzata (>35 anni)
- Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
- Quadro Ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
- Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
- Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata
Vera +Plus®
GRAZIE A Vera +Plus® LA SINDROME DI DOWN E LE ALTRE ANOMALIE CROMOSOMICHE NON SONO PIÙ UNA FATALITÀ
Il Vera Plus® , rappresenta un ulteriore livello di approfondimento. Questo test è quello che più si avvicina al risultato ottenibile con l’amniocentesi in quanto permette di rilevare le aneuploidie di tutti i cromosomi (cariotipo fetale) ed inoltre permette di individuare le duplicazioni e/o le delezioni segmentali e/o le traslocazioni segmentali su tutto l’assetto cromosomico di dimensioni superiori a 7Mb
Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più (trisomia) rispetto alla normale coppia di cromosomi , oppure quando ad una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).
Vera +Plus, rileva con accuratezza le anomalie cromosomiche che causano le seguenti patologie:
TRISOMIA 21 (Sindrome di Down)
È un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o di parte di esso) in sovrannumero. Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita e la bassa statura.
TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards)
È un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali.
TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau)
È un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.
ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI
I cromosomi (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.
MICRODELEZIONI
Si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezioni di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del Cri-du-Chat e la sindrome di Prader-Willi.
Le anomalie strutturali includono la delezione o la duplicazione di una porzione di cromosoma.
Perchè Scegliere i VERA® PRENATAL TEST?
Performance del Vera Prenatal Test®
VELOCE
I risultati sono disponibili in pochi giorni senza intaccare la sensibilità dei parametri del test
CHIARO E DEFINITIVO
Il risultato POSITIVO o NEGATIVO senza alcun dato in percentuale
- Misura con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza di aneuploidie fetali
- I test di screening del primo trimestre, a differenza del test prenatale su sangue materno, hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rivelano il 5 -15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi)
- Con il test prenatale su sangue materno, grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, si riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo non necessario
- La paziente è tranquilla nel rifiutare l’analisi invasiva grazie all’elevata sensibilità del test prenatale Vera Prenatal Test e al risultato normale dell’ecogafia. Vengono evitati rischi procedurali
- Un’analisi del sangue facile e non invasiva per ottenere le risposte necessarie in pochi giorni
MICRODELEZIONI
approfondimento diagnostico per 10 sindromi causate da microdelezioni che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus®
Come funziona?
Il pannello delle microdelezioni rappresenta un ulteriore approfondimento diagnostico che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus® e permette di rilevare 10 sindromi causate da microdelezioni con una risoluzione fino a 3,5 Mb . L’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica determina alterazioni associate a sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni. Le sindromi da microdelezioni analizzabili sono:
Sindromi da Microdelezione
- Sindrome Di George
- Sindrome Cri-du-chat
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome Angelman
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome da Brachidattilia-deficit cognitivo
Regione Cromosomica
- delezione 22q11.2
- delezione 5p15.3
- delezione 15q11.2
- delezione 15q11.2
- delezione 1p36
- delezione 4p16.3
- delezione 11q23-q24.3
- delezione 8q24.11-q24.13
- delezione 17p11.2
- delezione 2q37
Prevalenza (alla nascita)
- 1/2.000 - 1/4.000
- 1/15.000 - 1/50.000
- 1/25.000
- 1/10.000 - 1/20.000
- 1/5.000 - 1/10.000
- 1/20.000 - 1/50.000
- 1/100.000
- 1/200.000
- 1/15.000 - 1/25.000
- 1/10.000
L’assenza della microdelezione tuttavia non esclude la presenza della malattia che potrebbe essere causata da altri meccanismi genetici, ma ne riduce fortemente la probabilità.
Nomenclatore dei Pacchetti Test Vera® disponibili
Entro quando sono disponibili i risultati?
Tutti i test Vera vengono eseguiti in Italia, presso il laboratorio certificato del Centro Polidiagnostico Ames. L’esito dei Test viene fornito normalmente in circa 4/5 giorni lavorativi. (sono richiesti dei giorni in più per la lavorazione delle microdelezioni)
Prescrizione o Ricetta Medica Non Servono!
Ti ricordiamo che per gli Esami di Laboratorio non serve ricetta o prescrizione medica... Ma portale con te se vuoi essere certo di eseguire gli esami corretti!
Porta con te la Tessera Sanitaria
Per evitare errori in fase di accettazione ti invitiamo a presentare la tua tessera sanitaria all’operatore o in alternativa un documento di identità valido!
Paga con Bancomat o Carta di Credito
Per evitare errori in fase di accettazione ti invitiamo a presentare la tua tessera sanitaria all’operatore o in alternativa un documento di identità valido!